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快速 PGS(Rapid array comparative genomic hybridization PGS)

吴劭颖 副院长 / 基因体医学中心

以aCGH (array comparative genomic hybridization) 或NGS (next generation sequencing) 检测平台的新一代PGS目前在临床已被广泛应用。新一代PGS不但有极高的准确度,而且检测平台的稳定度也十分优异。目前已经多篇研究证实植入经由PGS所筛检出来的染色体数目正常的胚胎和未经筛选过的胚胎相比有较高的着床率和怀孕率。不过随着更精密的检测方式,新一代PGS相对也需要更多时间来完整分析检体,搭配 Day 5的囊胚切片几乎不可能进行新鲜週期植入。所以有做PGS的试管週期几乎都是在切片后把胚胎冷冻起来,等待PGS的结果出炉后再决定是否有正常的胚胎可以进行冷冻解冻植入。虽然现今胚胎冷冻解冻的技术已经十分成熟,还有研究指出植入冷冻胚胎的怀孕率已不亚于甚至超越新鲜週期植入的胚胎,许多待孕的准妈妈们仍希望可以能够儘早知道胚胎染色体是否正常,同时在身体状况允许下进行新鲜週期植入。

 

今年三月份国际期刊Molecular Cytogenetics提出了一种快速PGS 操作概念,让实验室可以在九小时内完成囊胚检体的染色体数目分析。该技术主要是以现有的aCGH 分析平台为底,不过大幅缩短检体DNA和对照组DNA在晶片上萤光杂交 (hybridization) 的时间 (16h -> 2h)。如此新鲜週期植入仍可于隔日(Day 6)进行。在21位有接受快速PGS的研究对象中,有8位于新鲜週期单一胚胎植入,其馀13位接受冷冻週期单一胚胎植入,两组均有相当优异的怀孕率:

 

 

临床怀孕率

持续怀孕率

新鲜週期单一胚胎植入

(n = 8)

87.5%

62.5%

冷冻週期单一胚胎植入

(n = 13)

76.9%

53.8%

 

另外,为了确认快速PGS的检验准确度,所有检体也有再经由标准aCGH和NGS进行二次确认,所得结果也都和原先快速PGS的诊断是100%相符的。由此可见除了主流PGS的aCGH及NGS平台之外,快速PGS在针对新鲜週期植入的族群中似乎也是一个可行的选择。

 

参考资料: A pilot proof-of-principle study to compare fresh and vitrified cycle preimplantation genetic screening by chromosome microarray and next generation sequencing. Mol Cytogenet. 2016 Mar 21;9:25.

 

 

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