分享
什麼是PGT基因檢測?——PGS/PGD更名,定義更明確!

 

奇怪,翁醫師為什麼叫我要檢查導航系統GPS呀?偷偷去問了馬醫師才知道,原來是「PGS」,檢查胚胎的染色體有沒有正常啦!

 

PGS(胚胎著床前染色體篩檢)?Q PGS?PGD(胚胎著床前基因診斷)?一堆英文縮寫的檢測名詞,常常搞得您不知道要該做哪一項嗎?您是否也有同樣的困擾:明明是同樣的檢測,怎麼每一家生殖醫學中心的名詞都不一樣?這家跟我說要做PGD、那間跟我說是做PGS?

 

到底要相信誰呢?

 

您的心聲專家們都聽到了!早在2006年,國際監測輔助生殖技術委員會(ICMART)即制定了一份術語表,納入了生殖醫學相關的53項專業術語,就好像字典一樣告訴大眾們,醫師所用的專業術語的意義。

 

不孕症是生殖系統疾病

到了2009年,國際監測輔助生殖技術委員會與世界衛生組織(WHO)共同製作了修訂版,將這些專業術語擴增到87項,並定義不孕症為生殖系統疾病,提高專業術語的標準化程度。

 

2014年專家們又召開一次會議,將這份專業術語表擴大涵蓋至不孕症以及生育保健的領域。這些專業術語的描述,由不同領域的專家團體以及病患團體共同制定,每一個專業術語都需經由以上人員達成共識,如有爭議則須經過投票表決才能通過。

 

以PGS為例,專家們先問過與會的病患團體是否了解甚麼是「PGS」?當答案是否定的時候,於是專家們就進行定義,直到雙方都達成共識。

 

在2017年就發表了最新版的字典(術語表),共收錄了283項不孕與生育保健的術語,其中,先前大眾熟知的PGS與PGD,已經被「PGT-」為開頭的一長串字詞組合所取代。

 

PGT: Preimplantation genetic testing

胚胎植入前基因檢測

這是一種用於檢測卵子或胚胎DNA的方式。根據檢測的用途,又可細分為PGT-A、PGT-M、PGT-SR三項,簡單說明如下——

1PGT-A:PGT for aneuploidies

簡寫為PGT-A,用於檢測發散性的染色體非整倍體。等同於現在的PGS檢測。

2PGT-M:PGT for monogenic/single gene defects

簡寫為PGT-M,用於檢測單基因缺損的疾病。等同於現在的PGD檢測。

3PGT-SR:PGT for chromosomal structural rearrangements

簡寫為PGT-SR,用於檢測染色體結構異常*。

 

覺得要背的英文字很長嗎?與會人員有一個共識,剛開始必須全文寫出方能讓病人充分理解:這項檢測究竟是要檢測些甚麼?不過當大家都熟知各個字詞的意義之後,即可縮寫為PGT-A、PGT-M了。

 

~再複習一次~

PGT-A等同於現在的PGS

PGT-M等同於現在的PGD

 

註:染色體結構異常,將提升流產率或生出異常寶寶。本身有染色體平衡性轉位的媽媽是正常的,但是孕育下一代的時候,將可能生下異常寶寶或提高流產之可能。若胚胎受檢時,被發現有染色體倒轉或羅氏易位,也將提升流產率或是異常寶寶。

 

【推薦閱讀】

enlightenedPGT-A胚胎著床前染色體篩檢(PGS)

enlightenedPGT-M胚胎著床前基因診斷(PGD)

enlightened基因醫學助好孕,新世代的優生學理念

 

愛群胚胎學院
胚胎著床前染色體篩檢(PGT-A/PGS)

許多習慣性流產、高齡或不明原因不孕的婦女,主要原因是胚胎染色體數目或結構異常

Read More
單一精蟲顯微注射

利用一支很細的玻璃針管將精蟲從尾部倒著吸進針管內,然後再刺入卵細胞質內,這種利用人工協助的受精方式稱為「單一精蟲顯微注射」(IntraCytoplasmic Sperm Injection,ICSI)。

Read More
人工輔助受精Ca2+

臨床上報告證實,人工輔助受精鈣離子載體,確實能活化卵子,並提高顯微注射後卵子的受精率

Read More
囊胚培養

人類精卵在輸卵管受精後形成胚胎,經過五天才會到達子宮內準備著床

Read More
雷射輔助孵化LAH

在胚胎的透明帶上以雷射精準打個小孔或切開一條細縫,幫助胚胎孵化進而提高著床率的方式,即稱為雷射輔助孵化(人工肋孵Assisted Hatching, AH)

Read More
未成熟卵體外培養(IVM)

IVM技術主要針對卵子成熟障礙或者卵子成熟率低的患者...

Read More
冷凍胚胎

冷凍胚胎可做為不孕症治療的另一項新策略。比如取很多卵,且可能有卵巢過度刺激症候群的風險...

Read More
冷凍卵子

預存卵子新觀念,在生殖力「拉警報」前,為將來預留一線「生機」

Read More
冷凍精子

早在1776年,即有學者發現精蟲在雪中冷凍保存30分鐘後,解凍仍具有活動力。

Read More
胚胎著床前基因診斷(PGT-M/PGD)

「胚胎著床前基因診斷」技術,將檢測提早於胚胎著床前,經由基因診斷,將無基因異常的胚胎植入母體,避免生下帶有基因缺陷的胎兒。

Read More
精準醫療時代 ——愛群試管中心第3.5代試管

胚胎縮時攝影Time-lapse microscopy 合併胚胎植入前篩檢與次世代核酸定序PGS + NGS

Read More
玻璃化冷凍

現在的冷凍技術已可用在冷凍保存精子、卵子和不同時期的胚胎

Read More
活用冷凍技術

玻璃化快速冷凍 (vitrification) 的運用,使得胚胎解凍後的存活率有九成以上,卵也超過八成。

Read More
試管嬰兒療程新趨勢:鮮胚植入 VS. 凍胚植入

多篇國際論文發現使用冷凍胚胎解凍植入後的懷孕率和使用新鮮胚胎植入相比是有過之而無不及的...

Read More
不孕症患者在考慮PGS 前的諮詢指引

目前研究指出在試管嬰兒療程中有合併接受 PGS 的族群不論是在懷孕率、胚胎著床率和流產率等各項表現都優於未接受者...

Read More
PGS 切片各時期優缺點之比較

PGS篩檢時,該如何抉擇什麼時候進行切片呢?

Read More
快速 PGS(Rapid array comparative genomic hybridization PGS)

快速PGS在針對新鮮週期植入的族群中似乎也是一個可行的選擇

Read More
高齡生殖新技術:卵巢自體細胞粒腺體置入術

找尋其卵巢內機能及狀態相對而言較為年輕的細胞,來取代已經老化的卵子......

Read More
PGS 的另一選擇: 極體細胞切片 (Polar Body Biopsy)

我們可以藉由極體細胞切片 (Polar Body Biopsy) 來間接分析卵子的染色體套數是否正確...

Read More
卵子體外成熟術 IVM

IVM與一般試管嬰兒的療程差別在於不需要使用非常多的排卵針...

Read More
做完 PGS 後順利懷孕,然後呢……?

有接受PGS的試管嬰兒在產檢時,仍需要做染色體的檢查嗎?

Read More
PGS 是否能提高試管嬰兒的成功率?

PGS成功的三大要素: (1)良好的細胞培養環境(2)成熟的細胞切片和冷凍技術(3) 準確的染色體檢驗方式

Read More
PGS 的安全性

一個檢查項目除了準確度之外,另一必備要素就是安全性。畢竟PGS仍屬侵入性的療程

Read More
PGT-A/PGS 之試管嬰兒應用

胚胎染色體異常機率會隨著女性年齡上升...

Read More
精蟲染色異常之男性不孕症 vs. PGS

嚴重男性不孕症或無精症患者中,會出現高比例的異常染色體精蟲...

Read More
胚胎膠水EmbryoGlue在人工生殖技術的應用

不僅僅有利於胚胎著床,同時也能促進胚胎在體外培養的發育及冷凍胚胎存活能力...

Read More
試管嬰兒實驗室在不孕症治療的重要性

胚胎培養是一個精細且複雜的過程,除了有良好的儀器設備,胚胎技術員的素質與操作技術一大部分決定了胚胎培養的品質...

Read More
許多習慣性流產、高齡或不明原因不孕的婦女,主要原因是胚胎染色體數目或結構異常 more...
利用一支很細的玻璃針管將精蟲從尾部倒著吸進針管內,然後再刺入卵細胞質內,這種利用人工協助的受精方式稱為「單一精蟲顯微注射」(IntraCytoplasmic Sperm Injection,ICSI)。 more...
臨床上報告證實,人工輔助受精鈣離子載體,確實能活化卵子,並提高顯微注射後卵子的受精率 more...
人類精卵在輸卵管受精後形成胚胎,經過五天才會到達子宮內準備著床 more...
在胚胎的透明帶上以雷射精準打個小孔或切開一條細縫,幫助胚胎孵化進而提高著床率的方式,即稱為雷射輔助孵化(人工肋孵Assisted Hatching, AH) more...
IVM技術主要針對卵子成熟障礙或者卵子成熟率低的患者... more...
冷凍胚胎可做為不孕症治療的另一項新策略。比如取很多卵,且可能有卵巢過度刺激症候群的風險... more...
預存卵子新觀念,在生殖力「拉警報」前,為將來預留一線「生機」 more...
早在1776年,即有學者發現精蟲在雪中冷凍保存30分鐘後,解凍仍具有活動力。 more...
「胚胎著床前基因診斷」技術,將檢測提早於胚胎著床前,經由基因診斷,將無基因異常的胚胎植入母體,避免生下帶有基因缺陷的胎兒。 more...
胚胎縮時攝影Time-lapse microscopy 合併胚胎植入前篩檢與次世代核酸定序PGS + NGS more...
現在的冷凍技術已可用在冷凍保存精子、卵子和不同時期的胚胎 more...
玻璃化快速冷凍 (vitrification) 的運用,使得胚胎解凍後的存活率有九成以上,卵也超過八成。 more...
多篇國際論文發現使用冷凍胚胎解凍植入後的懷孕率和使用新鮮胚胎植入相比是有過之而無不及的... more...
目前研究指出在試管嬰兒療程中有合併接受 PGS 的族群不論是在懷孕率、胚胎著床率和流產率等各項表現都優於未接受者... more...
PGS篩檢時,該如何抉擇什麼時候進行切片呢? more...
快速PGS在針對新鮮週期植入的族群中似乎也是一個可行的選擇 more...
找尋其卵巢內機能及狀態相對而言較為年輕的細胞,來取代已經老化的卵子...... more...
我們可以藉由極體細胞切片 (Polar Body Biopsy) 來間接分析卵子的染色體套數是否正確... more...
IVM與一般試管嬰兒的療程差別在於不需要使用非常多的排卵針... more...
有接受PGS的試管嬰兒在產檢時,仍需要做染色體的檢查嗎? more...
PGS成功的三大要素: (1)良好的細胞培養環境(2)成熟的細胞切片和冷凍技術(3) 準確的染色體檢驗方式 more...
一個檢查項目除了準確度之外,另一必備要素就是安全性。畢竟PGS仍屬侵入性的療程 more...
胚胎染色體異常機率會隨著女性年齡上升... more...
嚴重男性不孕症或無精症患者中,會出現高比例的異常染色體精蟲... more...
不僅僅有利於胚胎著床,同時也能促進胚胎在體外培養的發育及冷凍胚胎存活能力... more...
胚胎培養是一個精細且複雜的過程,除了有良好的儀器設備,胚胎技術員的素質與操作技術一大部分決定了胚胎培養的品質... more...